• مجله سلامتی
    • سلامت عمومی
    • مادر کودک
    • زیبایی
    • تغذیه و سبک زندگی
  • دستیار سلامت
    • دارو
    • بیماری
    • مراکز درمانی
  • ویدئوها
  • پرسش و پاسخ پزشکی
  • ورود و ثبت نام

    • خانه
    • مجله سلامتی
      • سلامت عمومی
        • همه مطالب این دسته
        • علمی
        • داخلی
        • قلب و عروق
        • مغز و اعصاب
        • دیابت
        • بیماری های ژنتیکی
        • مشکلات جنسی
        • کرونا
        • ستون فقرات و کمر
        • غدد و هورمون ها
        • مردان
      • مادر کودک
        • همه مطالب این دسته
        • بارداری
          • همه مطالب این دسته
          • آزمایشات بارداری
          • زایمان
        • کودکان
        • شیردهی
        • قبل بارداری
        • زنان
      • زیبایی
        • همه مطالب این دسته
        • پوست
        • مو
        • دهان و دندان
      • تغذیه و سبک زندگی
    • دستیار سلامت
      • دارو
      • بیماری
      • مراکز درمانی
    • پرسش و پاسخ پزشکی
    • اپلیکیشن هلیکس
    • ویدئوها
    • نصب اپلیکیشن
    • ورود و ثبت نام
اپلیکیشن هلیکس

با نصب اپلیکیشن هلیکس آنلاین ویزیت شو!

با هلیکس همراه باش

  1. مجله سلامت
  2. سلامت عمومی
  3. بیماری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی

سندرم کلاین فلتر چیست؟

سندرم کلاین فلتر چیست؟

سندروم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که باعث می شود "مردان" با یک نسخه اضافی از کروموزوم X در سلول های خود متولد شوند. به طور طبیعی مردان ۲ سلول کروموزوم جنسی دارند که یکی X و دیگری Y است. مردان مبتلا به این بیماری دارای بیضه های کوچکتر از حد طبیعی هستند که تستوسترون کمتری تولید می کنند. تستوسترون هورمونی مردانه است که صفات جنسی مانند موهای بدن و رشد عضلات را تحریک می کند. کمبود تستوسترون باعث بروز علائمی مانند رشد پستان، آلت تناسلی کوچک و موهای صورت و بدن کمتر از حد طبیعی می شود. بسیاری از مردان مبتلا به این بیماری نمی توانند در آینده صاحب فرزند بشوند و اصطلاحا نابارور هستند. سندروم کلاین فلتر همچنین می تواند گفتار و رشد زبان را در کودکان پسر به تأخیر بیندازد.

۲۵ بهمن ۹۹
سندرم ایکس شکننده یا فراژیل

سندرم ایکس شکننده یا فراژیل

سندروم ایکس(X) شکننده (FXS) یک اختلال ژنتیکی است که در اثر تغییر در ژنی ایجاد می شود که دانشمندان هنگام کشفش، آن را ژن شکننده عقب ماندگی ذهنی X (FMR۱) نامیدند. ژن FMR۱ معمولاً پروتئینی به نام پروتئین X (FMRP) می سازد. FMRP برای رشد طبیعی مغز، مورد نیاز است. افرادی که بیماری فراژیل دارند این پروتئین حیاتی را در بدن خود تولید نمی کنند. افرادی که دارای سایر اختلالات شکننده مرتبط با X هستند تغییراتی در ژن FMR۱ خود دارند؛ اما معمولاً مقدار کمی از این پروتئین را تولید می کنند. این بیماری هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر خود قرار می دهد. با این حال، زنان اغلب علائم خفیف تری نسبت به مردان دارند. تعداد دقیق افرادی که FXS دارند نامشخص است، اما بررسی مطالعات انجام شده اخیر تخمین می زند که حدود ۱ نفر از هر ۷۰۰۰ مرد و حدود ۱ از هر ۱۱۰۰۰ زن مبتلا به سندروم X شکننده باشند.

۱۹ بهمن ۹۹
فنیل کتونوری چیست؟

فنیل کتونوری چیست؟

فنیل کتونوری که PKU نیز نامیده می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری باعث می شود اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین (به طور خلاصه Phe) در بدن در اثر نبود یک آنزیم خاص، تجمع یابد. این بیماری از والدین سالم (ناقل ژن بیماری زا) و یا بیمار به فرزندان آن ها به ارث می رسد. در اکثر موارد، این بیماری در ازدواج های فامیلی و قومیتی دیده می شود. افرادی که نسبت فامیلی دارند، به علت داشتن جد مشترک، با توجه به نسبتشان، دارای ژن های مشترک زیادی هستند. فنیل کتونوری جزء بیماری های متابولیکی بدن به حساب می آید. آمینو اسیدها اجزای سازنده پروتئین ها هستند. فنیل آلانین در تمام پروتئین ها (گوشت، تخم مرغ، ماهی و شیر) و برخی شیرین کننده های مصنوعی (آسپارتام) وجود دارد. در ايران غربالگري اين بيماری همراه با كم كاري تيروييد و فاويسم در روز سوم تولد نوزاد با نمونه گيری خون از كف پای نوزاد انجام می شود.

۳۰ دی ۹۹
سندرم سوپرمن یا ابر مرد چیست؟

سندرم سوپرمن یا ابر مرد چیست؟

هر انسان سالمی از بدو تولدش ۴۶ کروموزوم در هر سلول بدن خود دارد. الگوی کروموزومی در مردان، شامل ۲۲ جفت کروموزوم غیر جنسی یا اتوزوم (که در تعیین جنسیت نقش ندارند) و یک جفت کروموزوم جنسی (که جنسیت انسان را به دو حالت مونث و مذکر تقسیم می کنند) شامل کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشد، در واقع این کروموزوم Y است که جنسیت مذکر را به وجود می آورد، باعث پدید آمدن صفات و ویژگی های مردانه می گردد و از پدر به ارث می رسد. بنابراین الگوی کروموزومی یک پسر یا مرد سالم باید بصورت ۴۶XY باشد. اما سندروم XYY یا بیماری سوپرمن چیست؟ این حالت نوعی بیماری ژنتیکی است که هنگامی رخ می دهد که در اثر جهش ژنتیکی، یک مرد دارای یک کپی اضافی از کروموزوم Y در هر سلول خود بشود یعنی الگوی (XYY). گاهی اوقات، این جهش فقط در برخی سلول ها ایجاد می گردد. مردان مبتلا به سندروم XYY به دلیل وجود کروموزوم Y اضافی دارای ۴۷ کروموزوم می شوند. این کروموزوم Y اضافه، باعث تشدید ویژگی های مردانه می شود. این وضعیت گاهی اوقات سندروم ژاکوب (جاکوب یا جیکوب)، کاریوتیپ XYY ، سندروم سوپرمن، سندروم ابر مرد یا سندروم YY نیز نامیده می شود. طبق گزارشات موسسه ملی بهداشت ایالات متحده امریکا، شیوع سندروم سوپرمن ۱ نفر از ۱۰۰۰ تولد نوزاد پسر می باشد.

۲۳ دی ۹۹
پروگریا یا بیماری پیری زودرس در کودکان

پروگریا یا بیماری پیری زودرس در کودکان

پروگریا یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث پیری زودرس فرد می شود. کودکان مبتلا به پروگریا سالم به نظر می رسند اما تا سن ۲ سالگی به نظر می رسد خیلی سریع پیر شده‌اند. پروگریا انواع مختلفی دارد، اما نوع کلاسیک آن به سندرم پروگریا هاچینسون-گیلفورد معروف است. این ماده در اثر جهش در ژن لامین آ ایجاد می شود و شامل سفت شدن شدید عروق از سنین پایین است. کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل احتمال ابتلا به تصلب شرایین، به طور متوسط ۱۴ سال زندگی می کنند. در سراسر جهان، تصور می شود که ۱۳۴ کودک در ۴۶ کشور جهان به پروگریا مبتلا شده اند. اعتقاد بر این است که از هر ۴ میلیون نوزاد تازه متولد شده از هر جنس و از هر نژاد ۱ نفر مبتلا است.

۱۸ آذر ۹۹
پلی داکتیلی یا پر انگشتی چیست؟

پلی داکتیلی یا پر انگشتی چیست؟

همان طور که از نام این بیماری مشخص است، پر انگشتی یا پلی داکتیلی بیماری ژنتیکی و ارثی است که در طی آن نوزادی با انگشتان یا زوائدی اضافی متولد می شود. این انگشتان یا زائده ها اضافی معمولاً در کنار انگشت شست دست، انگشت شست پا، انگشت کوچک دست یا انگشت کوچک پا وجود دارد. پلی داکتیلی نادر نیست و اتفاقا یک پدیده شایع است که در آن کودک ممکن است یک یا چند انگشت دست یا انگشت پا اضافه در بدن خود داشته باشد. دیده می شود. قبل از تصمیم گیری درباره روش درمان، مهم است که درک کنیم زوائد یا انگشتان اضافی ممکن است هیچ مشکلی برای سلامتی نوزادان حتی در بزرگسالی ایجاد نکنند و بنابراین اگر قرار بر برداشتن آنها شد، کودک هیچ نوع فشار متفاوت و یا کمبودی احساس نخواهد کرد.

۲۹ آبان ۹۹
سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر نوعی اختلال ژنتیکی می‌باشد که فقط در زنان بروز می کند و از هر ۲۰۰۰ دختر بچه، تقریباً یک مورد را درگیر می‌کند. دختری که مبتلا به سندرم ترنر باشد، یکی از کروموزوم‌های X اش (کروموزوم‌های جنسی) به طور کامل یا تا حدودی از بین می رود. سندرم ترنر می‌تواند انواع مختلفی از مشکلات پزشکی و رشدی، از جمله کوتاهی قد، عدم رشد تخمدان ها و نقائص قلبی را ایجاد کند. در گفتار علمی به این بیماری مونوزومی X، دیسژنز غدد جنسی و سندرم بونوی- اولریش نیز گفته می شود. خانم های مبتلا به این بیماری، ۴۵ کروموزوم به جای ۴۶ عدد دارند. علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. هیچ درمان قطعی برای سندروم ترنر وجود ندارد اما بسیاری از علائم مرتبط با آن قابل بهبود هستند. هنگام بارداری با انجام غربالگری‌های دوران بارداری، می توان از میزان وجود ریسک ابتلای جنین به این بیماری مطلع شد

۲۵ آبان ۹۹
سندرم داون چیست؟

سندرم داون چیست؟

سندروم موزاییک داون یا موزاییک گرایی نوعی از سندروم داون است. سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که منجر به اضافی شدن یک کپی از کروموزوم شماره ۲۱ انسانی می شود. افراد مبتلا به سندروم داون موزاییک مخلوطی از سلول های سالم و جهش یافته (تغییر یافته) را دارند. یعنی برخی سلول‌ها دارای دو نسخه از کروموزوم ۲۱ و برخی دیگر دارای سه نسخه از آن هستند. اما می‌دانید که هر انسان سالم، از هر کروموزوم فقط ۲ نسخه دارد. شیوع سندروم موزاییک داون در حدود ۲% از جمعیت مبتلایان است. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک اغلب، و نه همیشه، علائم کمتری از سندروم داون را از خود بروز می‌دهند زیرا برخی از سلول های بدن آن ها سالم و طبیعی هستند.کپی‌های اضافه در کروموزوم باعث تغییر شکل ژنتیکی کودک می‌شود و درنهایت رشد روحی و جسمی وی را تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به سندروم داون موزاییک به طور معمول دارای ضریب هوشی بالاتری نسبت به افراد دیگری هستند که سندروم داون کامل دارند.آزمایشی که برای بررسی سندروم داون در دوران بارداری انجام دهند که به این آزمایشات "غربالگری" می گویند و در ایران نیز در هفته های ۱۱ تا ۱۳ و ۱۵ تا ۱۸ بارداری انجام می پذیرد. هیچ درمانی برای سندرم موزاییک داون وجود ندارد. علائم سندرم داون، کندتر صحبت کردن، ضریب هوشی کمتر، صورت صاف، گوش های کوچک، قد کوتاهتر و... است.

۲۶ مهر ۹۹
تالاسمی مینور چیست؟

تالاسمی مینور چیست؟

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که طی آن بدن فرم غیر طبیعی از هموگلوبین را تولید می کند. هموگلوبین، مولکول پروتئینی موجود در گلبول‌های قرمز خون است که اکسیژن را حمل می کند. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد گلبول‌های قرمز خون می شود که نتیجه ی آن کم خونی است. کم خونی بیماری است که در آن بدن شما مقدار کافی گلبول قرمز طبیعی و سالم ندارد. تالاسمی از نظر شدت سه نوع کلی دارد: مینور (خفیف)، اینتر مدیا (یا حد واسط) و ماژور (شدید).تالاسمی مینور یک نوع خفیف این اختلال است. در حالت کلی تالاسمی دو نوع شایع و جدی دارد. آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی. تالاسمی می تواند به سرعت منجر به کم خونی شود.بنابراین تشخیص سریع تالاسمی در کودکان بسیار مهم است. درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. باید بدانید که مینور تالاسمی‌ها (چه آلفا باشند و چه بتا) زندگی طبیعی و بدون مشکلی خواهند داشت. رژیم غذایی کم چربی و گیاهی بهترین انتخاب برای اکثر افراد از جمله مبتلایان به تالاسمی است.

۲۵ مهر ۹۹
آخرین مطالب
درد مفصل
تفاوت ناتوانی جنسی و عقیم بودن (نازایی)
انواع سرفه و درمان
آسپارتام چیست؟
علت سنگین شدن سینه ها
امیکرون کودکان
مطالب تصادفی
پروستاگلاندین‌ چیست؟
آموزش و پاسخ به سوالات جنسیتی کودکان
چگونه سیستم ایمنی قوی داشته باشیم؟
داروی بیزوپرولول
مراقبت بعد از عمل دیسک کمر
کاهش تیرگی دور چشم

دوست دارید از جدیدترین مطالب مجله سلامتی هلیکس با خبر شوید؟

مطالب زیبایی، مادروکودک، سلامت عمومی و ...

هلیکس چیست؟
  • هلیکس دستیار دیجیتال سلامت شماست که می تواند خدمات سلامت را به ساده ترین شکل ممکن در اختیارتان قرار دهد.
هلیکس
  • درباره ما
  • همکاری با ما
  • تماس با ما
  • همکاران
  • قوانین
دانلود اپلیکیشن
  • دریافت از GooglePlayStore
  • دریافت مستقیم از سایت
logo-samandehi

استفاده کلی یا جزئی هر کدام از مطالب این سایت، تنها با کسب مجوز از هلیکس امکان پذیر است.

© 2023 Healx Company. All Rights Reserved.

  • دانلود اپلیکیشن هلیکس