غربالگری سه ماهه اول

تست غربالگری سه ماهه اول بارداری روشی غیر تهاجمی که خطر سندرم داون یا تریزومی ۲۱ و تریزومی ۱۸ را تخمین میزند. این غربالگری برای تشخیص این بیماریها نمیباشند و فقط مشخص میکنند کدام مادران با احتمال بیشتری جنین دچار اختلالات ژنتیک دارند.عواملی مانند سن مادر و سابقه بارداریهای قبلی نیز در تفسیر تست استفاده میشود.
آیا غربالگری سه ماهه اول خطر دارد؟
غربالگری سه ماهه اول یک آزمایش غربالگری معمول قبل از تولد می باشد وهیچ خطری برای سقط جنین یا عوارض بارداری دیگر ندارد.
چگونه برای آزمایش غربالگری آماده شوید؟
برای آماده شدن برای غربالگری سه ماهه اول نیازی به انجام کار خاصی ندارید. می توانید قبل از آزمایش خون و معاینه سونوگرافی، به طورعادی بخورید و بنوشید.
غربالگری سه ماهه اول شامل چه مواردی است؟
در تست غربالگری سه ماهه اول بارداری دو نوع اندازه گیری به همراه سن مادر قرار می گیرد تا ریسک سندرم داون و تریزومی ۱۸ محاسبه شود.
یکی از این اندازه گیری ها با سونوگرافی خاصی انجام می شود که به آن سونوگرافی NT می گویند و دیگری آزمایش هایی است که روی خون مادر انجام میشود.
غربالگری سه ماهه اول خطر نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را ارزیابی نمی کند.
اندازه گیری NT در سونوگرافی
اندزه گیری NT با سونوگرافی خاصی که از ابتدای هفته ی ۱۱ تا انتهای هفته ی ۱۳ بارداری قابل انجام است، صورت میگیرد.
در این سونوگرافی مقدار مایع پشت گردن جنین که به آن NT میگویند، اندازه گیری میشود.
تمام جنین ها در این قسمت دارای مقداری مایع هستند که این مقدار در جنین های مبتلا به سندرم داون تمایل به افزایش دارند.
سونوگرافی NT همچنین در موارد زیر کاربرد دارد:
۱) زنده بودن جنین را تایید میکند.
۲) سن بارداری را تایید می کند.
۳) بارداری های دوقلو را تشخیص میدهد.
۴) آن دسته از اختلالات هنگام تولد را که در این سن بارداری قابل تشخیص هستند را بررسی میکند.
آزمایش خون مادر:
در آزمایش خون مادر سطح دو ماده اندازه گیری میشود: PAPP-A و FBHCG
نتایج بدست آمده از سونوگرافی و آزمایش خون همراه با سن مادر در میزان خطر برای ناهنجاری های کورموزومی تعیین میشود.
پس از غربالگری سه ماهه اول
بعد از مشاهده ی نتایج غربالگری پزشک به شما میگوید آیا نیاز است تست های تشخیصی مثل آمینوسنتز انجام شود یا خیر. اکثر زنان بعد از انجام غربالگری نیاز به آزمایش های تشخیصی پیدا نمیکنند اما زنانی که تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ آنان بیش از میزان نرمال باشد انجام تست هایی نظیر آمینوسنتز پیشنهاد میشود.
غربالگری سه ماهه اول، به طور صحیح حدود ۸۵ درصد از زنانی که نوزاد مبتلا به سندرم داون هستند را شناسایی می کند. حدود ۵ درصد از خانمها نتیجه مثبت کاذب دارند، بدین معنی که نتیجه آزمایش مثبت است اما کودک مبتلا به سندرم داون نیست.
نتیجه مثبت غربالگری سه ماهه اول
اگر نتیجه غربالگری مثبت بود احتمالا آزمایش های زیر درخواست میگردد:
۱. غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد (cfDNA). یک آزمایش خون پیچیده است که DNA جنین موجود در جریان خون مادر را بررسی می کند تا مشخص کند کودک شما در معرض ابتلا به سندرم داون، توالی های اضافی کروموزوم ۱۳ (تریزومی ۱۳) یا توالی های اضافی کروموزوم ۱۸ (تریزومی ۱۸) است. برخی از انواع غربالگری cfDNA همچنین مشکلات دیگر کروموزوم را نشان می دهد و اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین ارائه می دهد.
۲. نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) . در CVS پزشک یک لوله باریک را از طریق گردن رحم وارد جفت می کند و یک نمونه کوچک از آن را می گیرد. جفت، اندامی است که مواد غذایی و مواد زائد را بین مادر و جنین انتقال می دهد برای تشخیص شرایط کروموزومی مانند سندرم داون می تواند مورد استفاده قرار گیرد. در طی CVS، که معمولاً در سه ماهه اول انجام می شود، نمونه ای از بافت جفت برای آزمایش برداشته می شود. CVS خطر کمی برای سقط جنین همراه است.
۳. تست آمنیوسنتز. از تست آمنیوسنتز می توان برای تشخیص هر دو شرایط کروموزومی مانند سندرم داون و نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده کرد. در طی آمنیوسنتز، که معمولاً در سه ماهه دوم انجام می شود، یک نمونه از مایع آمنیوتیک برای آزمایش از رحم خارج می شود. مانند CVS، آمنیوسنتز با خطر کمی از سقط جنین همراه است.