تالاسمی مینور چیست؟

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که طی آن بدن فرم غیر طبیعی از هموگلوبین را تولید می کند. هموگلوبین، مولکول پروتئینی موجود در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را حمل می کند.

این اختلال منجر به تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون می شود که نتیجه ی آن کم خونی خواهد بود. همان طور که می دانید کم خونی بیماری است که در آن بدن شما مقدار کافی گلبول قرمز طبیعی و سالم ندارد. تالاسمی ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید ناقل این اختلال باشد. هرچند گاهی اوقات این مشکل به دلیل جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات اصلی ژن مخصوصی ایجاد می شود.

تالاسمی از نظر شدت سه نوع کلی دارد:

1. مینور (خفیف)
2. اینتر مدیا (یا حد واسط)
3. ماژور (شدید)

تالاسمی مینور

تالاسمی مینور یک نوع نه چندان جدی از این اختلال است. در حالت کلی تالاسمی دو نوع شایع و جدی دارد:

1. آلفا تالاسمی 
2. بتا تالاسمی

در آلفا تالاسمی حداقل یکی از ژن های آلفاگلوبین دچار جهش یا ناهنجاری است. در تالاسمی بتا، ژن های بتاگلوبین تحت تأثیر قرار می گیرند. هر یک از این اشکال، انواع مختلفی دارند. بسته به نوع تالاسمی شدت علائم و نشانه ها در شخص متفاوت خواهد بود.

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا زمانی اتفاق می افتد که بدن شما نمی تواند بتا گلوبین را تولید کند. دو ژن (از هر یک والدین) برای تولید بتا گلوبین به ارث می رسد. 

تالاسمی آلفا

آلفا تالاسمی زمانی اتفاق می افتد که بدن نتواند آلفا گلوبین تولید کند. برای ساخت آلفاگلوبین، شما باید چهار ژن داشته باشید (یعنی دو ژن از هر والد را به ارث برده باشید).

علائم تالاسمی

علائم تالاسمی می تواند در افراد مختلف، متفاوت باشد. برخی از رایج ترین آن ها عبارتند از:

• تغییر شکل استخوان، به ویژه در صورت
• ادرار تیره
• تاخیر رشد و تکامل
• خستگی بیش از حد 
• پوست زرد و رنگ پریده

البته که همه ی مبتلایان علائم قابل مشاهده تالاسمی را ندارند. علائم این اختلال معمولا در کودکی یا نوجوانی نشان داده می شود.

شیوع این بیماری

تالاسمی در آسیا مخصوصا منطقه خاورمیانه و ایران (بیشتر در شمال و جنوب کشورمان)، آفریقا و کشورهای مدیترانه ای مانند یونان و ترکیه شایع است.

چگونه می شود تالاسمی را تشخیص داد؟

اگر پزشک مشکوک به تالاسمی باشد، به احتمال زیاد از فرد مورد نظر نمونه خون می گیرد.

درمان تالاسمی

درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. پزشک دوره درمانی را به شما ارائه می دهد که برای مورد خاص شما بهترین نتیجه را خواهد داشت. البته باید بدانید که مینور تالاسمی ها (چه آلفا باشند و چه بتا) زندگی طبیعی و بدون مشکلی خواهند داشت.

برخی از روش های درمانی برای برخی مبتلایان به اینترمدیا تالاسمی و ماژورها عبارت است از:

1. انتقال خون
2. پیوند مغز استخوان
3. دارو درمانی و مصرف برخی مکمل ها
4. جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا

پزشک ممکن است از فرد بیمار بخواهد که ویتامین‌ها یا مکمل‌های حاوی آهن استفاده نکند.

تالاسمی و کم خونی

تالاسمی می تواند به سرعت منجر به کم خونی شود. این وضعیت با کاهش انتقال اکسیژن به بافت ها و اندام ها مشخص می شود. از آن جا که گلبول های قرمز خون وظیفه رساندن اکسیژن را بر عهده دارند ، کاهش تعداد این سلول ها به این معنی است که شما اکسیژن کافی در بدن خود ندارید.

کم خونی در فرد مبتلا ممکن است خفیف یا شدید باشد. علائم کم خونی عبارتند از:

• سرگیجه
• خستگی
• تحریک پذیری و بدخلقی
• تنگی نفس
• ضعف

همچنین کم خونی در موارد بسیار شدید می تواند باعث از بین رفتن شخص شود. در صورت وجود این موارد امکان آسیب گسترده به اعضای بدن وجود دارد، که می تواند کشنده باشد.

تالاسمی و ژنتیک

همان طور که در بالا اشاره کردیم، تالاسمی ماهیت ژنتیکی دارد. برای ایجاد تالاسمی کامل (ماژور)، هر دو والدین شما باید ناقل یا مبتلا به این بیماری باشند که در نتیجه ی آن، شما دو ژن جهش یافته خواهید داشت. اگر فقط یک ژن جهش یافته در سلول هایتان قرار بگیرد، تالاسمی مینور بروز خواهد کرد.

تالاسمی در کودکان

کودکان می توانند در طول دو سال اول زندگی خود علائم تالاسمی را نشان دهند. برخی از قابل توجه ترین علائم در کودکان عبارت است از:

• خستگی
• زردی
• پوست رنگ پریده
• اشتهای ضعیف
• رشد آهسته

تشخیص سریع تالاسمی در کودکان بسیار مهم است. اگر شما یا همسرتان ناقل هستید (تالاسمی مینور دارید)، باید آزمایش فرزندتان را زودتر انجام دهید.در غیر این صورت، این وضعیت در موارد شدید می تواند منجر به ایجاد مشکلاتی در کبد، قلب و طحال کودک شود. عفونت‌ها و نارسایی قلبی شایع ترین عوارض تهدید کننده زندگی بر اثر تالاسمی در کودکان است.

همانند بزرگسالان، کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور برای از بین بردن آهن اضافی در بدنشان نیاز به تزریق مکرر خون دارند.

رژیم غذایی مناسب برای تالاسمی مینور

رژیم غذایی کم چربی و گیاهی بهترین انتخاب برای اکثر افراد از جمله مبتلایان به تالاسمی است. ممکن است لازم باشد مصرف غذاهای غنی از آهن را محدود کنید. مانند:

•  ماهی
• گوشت غلات غنی شده
• نان 
• آب میوه
• کره بادام زمینی
• آلو خشک
• کشمش
• نخود
• هندوانه
• اسفناج و کلم بروکلی

همچنین مصرف موز، سیب زمینی شیرین، عدس و چغندر می تواند علائم تالاسمی شما را کاهش دهد. به این دلیل که این غذاها دارای اسید فولیک هستند که می توانند به تولید سلول های قرمز خون بیشتر کمک کنند.بنابراین بهتر است که فقط روزانه دو عدد موز بزرگ مصرف کنید، این کار به شما در کاهش علائم کمک خواهد کرد.

درمان تالاسمی مینور

هیچ دارو یا رژیمی وجود ندارد که بتواند تالاسمی را درمان کند، اما با مصرف غذاهای مناسب و تحت نظر پزشک بودن (در تالاسمی های ماژور و برخی اینترمدیاها) می توان تا حد زیادی از بروز علائم و عوارض تالاسمی جلوگیری نمود. پرهیز از غذاهای غنی شده با آهن مانند غلات، گوشت قرمز، سبزیجات برگ سبز و غذاهای غنی از ویتامین C بهترین گزینه برای بیماران تالاسمی است.

محققان در حال بررسی آزمایش ژنتیک و همچنین امکان ژن درمانی هستند. هرچه تالاسمی زودتر تشخیص داده شود، زودتر می توان آن را درمان کرد. در آینده، ژن درمانی احتمالاً می تواند هموگلوبین را دوباره فعال کرده و جهش های غیرطبیعی ژن را در بدن غیرفعال نماید.