سندرم داون چیست؟

سندروم یا نشانگان موزاییک داون یا موزاییک گرایی نوعی از سندروم داون است. سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که منجر به اضافی شدن یک کپی از کروموزوم شماره ۲۱ انسانی می شود. افراد مبتلا به سندروم داون موزاییک مخلوطی از سلول های سالم و جهش یافته (تغییر یافته) را دارند. یعنی برخی سلول‌ها دارای دو نسخه از کروموزوم ۲۱ و برخی دیگر دارای سه نسخه از آن هستند. اما می دانیم که هر انسان سالم، از هر کروموزوم فقط ۲ نسخه دارد.

شیوع سندروم موزاییک داون در حدود ۲% از جمعیت مبتلایان است. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک اغلب، و نه همیشه، علائم کمتری از سندروم داون را از خود بروز می‌دهند زیرا برخی از سلول های بدن آن ها سالم و طبیعی هستند.

سندروم داون یعنی چه؟

سندروم داون نوعی اختلال ژنتیکی است که در آن برخی یا تمام سلول‌های فرد دارای یک کروموزوم ۲۱ اضافی هستند. تمام سلول های طبیعی انسان ۴۶ کروموزوم دارند، به جز تخمک و اسپرم که بطور معمول ۲۳ کروموزوم دارند. این سلول های جنسی در اثر تقسیم سلولی خاصی (به نام میوز) تشکیل می شوند. هنگامی که تخمک ( سلول جنسی ماده ) توسط اسپرم ( سلول جنسی نر) بارور می شود و این دو سلول به هم متصل می شوند، یک سلول به اسم زایگوت ( نطفه یا تخم ) ایجاد می شود. در نتیجه به طور معمول از هر والد ، ۲۳ کروموزوم برای تکمیل شدن سری کروموزوم‌های ۴۶ تایی جنین، دریافت می شود. گاهی اوقات طی این فرآیند خطایی رخ می دهد و باعث می شود تعداد نادرستی از کروموزوم‌ها در اسپرم یا تخمک ایجاد شود.

یک کودک سالم دارای دو نسخه از کروموزوم ۲۱ در هر سلول است. اما افراد مبتلا به سندروم داون سه نسخه از آن را دارند. هر سلول تکثیر شده از سلول معیوب نیز تعداد کروموزوم‌های اشتباهی خواهد داشت. افراد مبتلا به سندروم داون موزاییک مخلوطی از سلول ها را دارند. بعضی از سلول‌ها دارای یک جفت کروموزوم ۲۱ طبیعی هستند و سلول‌های دیگر شامل سه نسخه هستند. این اتفاق معمولا به دلیل تقسیم نادرستی رخ می‌دهد که باعث ایجاد کپی اضافه در کروموزوم ۲۱ پس از لقاح می گردد.

علائم سندروم موزاییک داون

کپی‌های اضافه در کروموزوم باعث تغییر شکل ژنتیکی کودک می‌شود و درنهایت رشد روحی و جسمی وی را تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به سندروم داون به طور معمول دارای ویژگی های زیر هستند :

• نسبت به دیگران کندتر صحبت می کنند.
• ضریب هوشی پایین تر
• صورتشان صاف است.
• گوش های کوچک دارند.
• قدشان نسبت به همسالان خود کوتاه تر است.
• چشم ها متمایل به پایین اند.
• وجود لکه های سفید روی عنبیه چشم 

سندرم داون گاهی اوقات با تعدادی از مشکلات سلامتی دیگر همراه است، از جمله:

1. آپنه خواب، یک وضعیت سلامتی که باعث می شود موقع خواب موقتاً تنفس فرد متوقف شود.
2. عفونت گوش
3. اختلالات سیستم ایمنی
4. از دست دادن شنوایی
5. نقص قلب
6. اختلالات بینایی
7. کمبود ویتامین

این علائم در افراد مبتلا به سندروم موزاییک داون نیز شایع است. با این حال، ممکن است این علائم در آن ها کم تر باشد. به عنوان مثال، افراد مبتلا به سندروم داون موزاییک به طور معمول دارای ضریب هوشی بالاتری نسبت به افراد دیگری هستند که سندروم داون کامل دارند.

تشخیص سندرم داون در بارداری

پزشکان می توانند آزمایشاتی را برای بررسی سندروم داون در دوران بارداری انجام دهند که به این آزمایشات "غربالگری" می گویند و در کشور ایران نیز در هفته های ۱۱ تا ۱۳ و ۱۵ تا ۱۸ بارداری انجام می پذیرد. این آزمایشات احتمال ابتلای جنین به سندروم داون و برخی بیماری های دیگر را نشان می دهد. بنا بر این می توان مشکلات موجود در سلامت جنین را خیلی زود تشخیص داد.

آزمایشات غربالگری سندرم داون

تست های غربالگری برای بررسی احتمال وجود سندروم داون به عنوان آزمایشی معمول در سه ماهه اول و دوم  بارداری انجام می شود. طی این غربالگری‌ها، سطح هورمون‌های خاصی را در خون مادر اندازه گیری می کنند که تفسیر نتایج آن ها باعث تشخیص ناهنجاری های احتمالی در جنین می شود و همچنین از سونوگرافی های مخصوصی برای بررسی تجمع غیر طبیعی مایعات در پشت  گردن جنین استفاده می کنند. آزمایشات غربالگری فقط احتمال ابتلای جنین به سندروم داون را بیان می کند و نمی تواند به طور قطعی سندرم داون را تایید یا رد نماید. اگرچه نتیجه ی این آزمایشات می تواند تعیین کند که آیا آزمایشات بیشتری برای تأیید این تشخیص مورد نیاز است یا خیر.

آزمایشات تشخیصی سندرم داون

آزمایشات تشخیصی می توانند تأیید کنند که آیا جنین شما قبل از تولد قطعا سندروم داون دارد یا خیر. دو آزمایش تشخیصی رایج برای این تشخیص، نمونه برداری از پرزهای جفتی یا به اختصار (CVS) و آمنیوسنتز است.

برای انجام هر دو آزمایش مذکور، پزشک از پرزهای جفتی یا کیسه ی آب جنین نمونه برداری می‌کند تا کروموزوم‌های موجود در آن را تجزیه و تحلیل کنند. در نمونه گیری پرزهای کوریونی از نمونه جفت برای انجام این کار استفاده می شود. این تست را می توان در سه ماهه اول بارداری انجام داد. در ایران نیز این تست ها باید تا قبل از پایان هفته ی ۱۸ بارداری انجام شود تا در صورت لزوم اقدامات لازم انجام گیرد. آمنیوسنتز یک نمونه مایع آمنیوتیک را که در اطراف جنین در حال جریان است را تجزیه و تحلیل می کند.

میزان درگیری بدن با سندروم موزاییک داون را به طور معمول از طریق درصد توصیف می کنند. برای تأیید سندرم داون موزاییکی، پزشکان کروموزوم‌های ۲۰ سلول را تجزیه و تحلیل می کنند. اگر ۵ سلول ۴۶ کروموزوم و ۱۵ سلول ۴۷ کروموزوم داشته باشد، جنین قطعا دارای موزاییک سندرم داون است.یعنی در این حالت، او ۷۵ درصد موزاییک داون دارد.

چشم انداز سندرم داون

هیچ درمانی برای سندرم موزاییک داون وجود ندارد. والدین می توانند شرایط را قبل از تولد فرزند خود بررسی و تشخیص دهند و برای هرگونه نقص مادرزادی و عوارض سلامتی او در آینده آماده شوند.

امید به زندگی در افراد مبتلا به سندروم داون بسیار بیشتر از گذشته شده است. اکنون می توان انتظار داشت که آنها بیش از ۶۰ سال عمر کنند. علاوه بر این، درمان های بالینی، گفتاری و شغلی زودهنگام می تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندروم داون را افزایش دهد و توانایی‌های فکری آنها را بهبود بخشد.