مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک به شما اطلاعاتی درباره چگونگی تأثیر شرایط ژنتیکی بر شما یا اعضای خانواده تان می دهد. مشاور ژنتیک سابقه سلامت شخصی بیماری های خانوادگی شما را جمع آوری می کند. پزشک ژنتیک می تواند از این اطلاعات برای تعیین و محاسبه احتمال ابتلا شما یا اعضای خانواده تان به بیماری های ژنتیکی استفاده کند. براساس این اطلاعات، مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیکی خاصی برای شما یا بستگانتان مناسب است یا نه.

چرا باید قبل ازدواج آزمایش زنتیک انجام دهیم؟

امروزه با پیشرفت علم در حوزه ی پزشکی مخصوصا در رشته ی ژنتیک، پزشکان ژنتیک با بررسی چند نسل از خانواده ی دختر و پسری که قصد ازدواج با یکدیگر را دارند، ریسک ازدواج آن ها را محاسبه می نمایند و براساس نتایج ممکن است ازدواج آنها را بدون خطر یا خطرناک اعلام کنند که در صورت ریسک بالا، به آن دو نفر انجام آزمایشات ژنتیکی متناسب را پیشنهاد می دهند.

چه کسانی باید مشاوره ژنتیک قبل ازدواج بدهند؟

گروهی از مردم تصور می کنند که مشاوره ژنتیک فقط مختص زوج هایی است که سابقه بیماری های خاص ژنتیکی (مانند معلولیت ها) را در خانواده های خود داشته اند، یا فقط افرادی باید به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند که قصد ازدواج های درون قومیتی یا فامیلی دارند. پر واضح است که این تصور کاملا نادرست و غیر منطقی است. مشاوره ژنتیک برای تمامی زوج ها توصیه می شود و به گروه خاصی محدود نمی گردد.

علت مشاوره ژنتیک چیت؟

مراحل مختلفی برای مشاوره ژنتیک وجود دارد که ممکن ات برای هر کدام ارجاع داده شوید:

۱. مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

مشاوره ژنتیک قبل از باردار شدن می تواند نگرانی هایی که در مورد عوامل خطرزا و موثر بر جنین و نوزاد، یا توانایی باردار شدن دارید را کاهش دهد، عواملی از جمله:

• بیماری یا نقص های ژنتیکی که در خانواده شما یا خانواده شریک زندگیتان وجود دارد.
• سابقه ناباروری، سقط جنین متعدد یا مرده زایی
• بارداری هایی که منجر به تولد یا وجود کودک مبتلا به نقوص ژنتیکی مانند معلولیت های جسمی، ذهنی، سندروم داون و ... شده باشد.
• استفاده از روش های کمک باروری (مانند IUI، IVF و...)

۲. مشاوره ژنتیک در دوران بارداری

مشاوره ژنتیک در دوران بارداری می تواند آزمایشات خاصی را که به طور معمول در دوران بارداری انجام می گیرد (مثل سونوگرافی Nt، آنومالی، غربالگری ها، تست سل فری و آمنیوسنتز و CVS)، را تحلیل و بررسی کند. و مشکلاتی مانند عفونت های مادر، مانند سیتومگالوویروس (CMV)، و سایر عوامل مانند مصرف داروها، مواد شیمیایی و تابش اشعه ایکس را تفسیر نماید و مراحل بعدی اقدامات لازم را به شما بگوید و یا به پزشکان دیگر در صورت نیاز ارجاعتان دهد.

غربالگری ژنتیکی برای تمام زنان باردار توصیه می شود.

۳. مشاوره ژنتیک برای تشخیص بیماری های کودکان

مشاوره ژنتیک می تواند نگرانی هایتان را در صورت بروز علائم و نشانه هایی از اختلال در کودک دلبندتان دهد که ممکن است ریشه ژنتیکی داشته باشد را رفع نماید. مشکلات نگران کننده می توانند شامل موارد زیر باشند:

• نتایج غیر طبیعی غربالگری نوزادان و شیرخواران
• نقائص هنگام تولد
• ناتوانی های ذهنی یا کاهش نرخ رشد
• بروز اختلالات طیف اوتیسم (ASD)
• مشکلات بینایی یا شنوایی

تاثیر ژنتیک بر بیماری ها

خدمات مشاوره ژنتیک برای بزرگسالان نیز شامل بررسی مواردی مثل مشکلات قلب و عروق، روانپزشکی و سرطان ها است. برخی از افراد ممکن است بیماری های زیر را در خانواده هایشان داشته باشند، بنا براین مشاور ژنتیک می تواند تعیین کند که وی تا چه اندازه در معرض ابتلا به این بیماری ها می باشد.

• سندروم ارث پذیر سرطان پستان و تخمدان (HBOC)
• سندرم لینچ (سرطان روده بزرگ، راست روده و سایر سرطان ها)
• هایپرکلسترولمی خانوادگی
• دیستروفی عضلانی و سایر بیماری های عضلانی
• اختلالات ارثی حرکتی مانند بیماری هانتینگتون 
• اختلالات خونی ارثی مانند بیماری سلول داسی شکل، تالاسمی و بیماری های انعقادی

پس از اتمام جلسه مشاوره ژنتیک، زمان آن می رسد که تصمیم بگیرید آیا آزمایش ژنتیک انجام دهید یا خیر. مشاوره ژنتیک پس از آزمایش نیز می تواند به شما کمک کند که نتایج آزمایش و گزینه های درمانی خود را بهتر، کمک می کند تا با نگرانی های عاطفی خود کنار بیایید.

هزینه مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج چقدر است؟

هزینه های مشاوره ژنتیک گران قیمت نیست. مردم می توانند با صرف هزینه ای کم قبل از ازدواج، سلامت نسل آینده خود را تضمین کنند.

با توجه به این که بیماری های ژنتیکی هیچ راه درمانی ندارند و کنترل آن ها با داروهای نسبتا گران قیمتی همراه است، بنا براین عقل سلیم حکم می کند که قبل از بروز این ناهنجاری ها، جلوی تولد بچه های دارای نقوص و جهش های ژنتیکی گرفته شود. ضرورت مشاوره ژنتیک در این مرحله مشخص و واضح است.

فواید مشاوره ژنتیک در بارداری

برخی افراد که در شرف ازدواج هستند می گویند: ما به دلیل نداشتن سوابق بیماری در خانواده هایمان نیاز به انجام مشاوره ژنتیک نداریم. همان طور که قبلا هم ذکر شد، این تفکر بسیار اشتباه است و دلیل علمی آن، وجود بیماری هایی تحت عنوان "اتوزوم مغلوب" و بیماری هایی است که استعدادش در بدن افراد وجود دارد و منتظر محرک های محیطی برای ظهور هستند.

ژنوم انسان

هر انسان به طور طبیعی ۴۶ کروموزوم دارد که ۲۳ عدد آن را از مادرش و ۲۳ عدد  دیگر را از پدرش می گیرد.ژن ها مسئولان برزو صفات ظاهری و بیماری ها هستند. انسان برای هر ژن ۲ جایگاه دارد که یکی از آن ها را از پدر و دیگری را از مادرش به ارث می برد.

بیماری های اتوزوم مغلوب

بیماری های اتوزوم مغلوب، بیماری هایی هستند که به صورت نهفته باقی می مانند، علت نهفته بودن آن ها این است که فرد فقط یکی از ژن های بیماری زا را در بدن خود دارد و اصطلاحا ناقل بیماری است اما آن را بروز نمی دهد، دقیقا مانند افراد ناقل ویروس کرونا، که بیماری را نشان نمی دهند اما ممکن است به فرد دیگری آن را انتقال دهند، منتها این انتقال (برعکس سرایت کرونا که از طریق تنفس است) از طریق ژن ها صورت می گیرد.

افراد ناقل، به ظاهر سالم اند و ممکن است با فردی قصد ازدواج داشته باشند که او هم ناقل همان ژن های بیماری زا باشد. در صورت ازدواج این دو شخص ۲۵% احتمال ابتلای تمام فرزندانشان به بیماری ای وجود دارد که هیچ وقت در هیچ یک از نسل های خانواده هایشان وجود نداشته است. بیماری هایی مانند تالاسمی، کم خونی داسی شکل از این الگوی ژنتیکی پیشروی می کنند.

بیماری های ژنتیکی که نیازمند تنش های محیطی برای بروز هستند.

افراد ممکن است استعداد ژنتیکی بیماری هایی از قبیل سرطان ها (سرطان روده بزرگ و معده) بیماری های روحی و روانی مانند بای پولار،  را داشته باشند اما آن را بروز ندهند، این افراد در صورت تنش های محیطی، وجود سموم محیطی، سبک زندگی نا مناسب و یا موارد دیگر، باعث بروز این بیماری ها شوند.

کلام آخر

خوب است که جمله ی معروف "پیشگیری بهتر از درمان است" را مد نظر خود قرار دهید و قبل از اقدام به ازدواج با شخص مورد نظرتان تمام جوانب را به طور عقلانی در نظر بگیرید. افرادی که موفق به انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج خود نشده اند می توانند این کار را قبل از شروع بارداری انجام دهند تا ریسک های پیش رو را به حداقل برسانند.