سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر نوعی اختلال ژنتیکی می‌باشد که فقط در زنان بروز می کند و از هر ۲۰۰۰ دختر بچه، تقریباً یک مورد را درگیر می‌کند. دختری که مبتلا به سندرم ترنر باشد، یکی از کروموزوم‌های X اش (کروموزوم‌های جنسی) به طور کامل یا تا حدودی از بین می رود. سندرم ترنر می‌تواند انواع مختلفی از مشکلات پزشکی و رشدی، از جمله کوتاهی قد، عدم رشد تخمدان ها و نقائص قلبی را ایجاد کند.

بدن هر انسان سالم ۴۶ کروموزوم (یا ۲۳ زوج کروموزوم) دارد که مواد ژنتیکی را در خود ذخیره می‌کند. کروموزوم‌های X و Y جنسیت انسان را تعیین می‌کنند. جنسیت مرد دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است. جنسیت زن دارای دو کروموزوم X می‌باشد. در گفتار علمی به این بیماری مونوزومی X، دیسژنز غدد جنسی و سندرم بونوی- اولریش نیز گفته می شود. خانم های مبتلا به این بیماری، ۴۵ کروموزوم به جای ۴۶ عدد دارند.

این تغییر کروموزومی به طور تصادفی هنگامی اتفاق می افتد که کودک در رحم زن است و با سن مادر ارتباط ندارد. سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد (دوران جنینی)، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات، در زنانی که علائم و نشانه‌های خفیفی از سندرم ترنر دارند، تشخیص تا سال‌های بزرگسالی یا نوجوانیشان به تعویق می افتد. افراد مبتلا به سندرم ترنر می توانند زندگی سالم و طبیعی داشته باشند. اما به طور معمول برای تشخیص و درمان عوارض آن به برخی از نظارت‌های پزشکی مداوم و منظم نیاز دارند. آنها با انجام معاینات منظم و مراقبت‌های مناسب می توانند مانند خانم های دیگر زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.

متسفانه هیچ راهی برای جلوگیری از سندرم ترنر وجود ندارد و علت این ناهنجاری ژنتیکی ناشناخته است.

علائم سندرم ترنر

علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران، تشخیص وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی امکان پذیر نباشد، اما در برخی دیگر، گروهی از ویژگی‌های جسمی و رشد ضعیف در اوایل تولد یا بلوغ آنها آشکار می شود. علائم و نشانه ها می توانند ظریف و نامحسوس باشند و با گذشت زمان به آرامی رشد کنند، یا اینکه قابل توجه باشند، مانند نقوص قلبی.  تقریباً تمام دختران مبتلا به سندرم ترنر:

علائم سندرم ترنر در ابتدای تولد

در بدو تولد و اوایل نوزادی: 

• دست و پای متورم
• قد کوتاه
• کام بالا جلو و فک پایینشان عقب تر باشد.
• گوش هایی نا متقارن نسبت به وضعیت سر دارند.
• چاقی بدن
• پلک‌های افتاده
• پاهای صاف
• گردن پهن یا پره دار
• سینه پهن با نوک سینه هایی که با فاصله زیادی از هم قرار گرفتند.
• بازوهایی که از آرنج به سمت بیرون می چرخند.
• ناخن‌های دست و پا باریک اند و رو به بالا چرخانده شده‌اند.
• رشد کند جسمی
• نقص قلبی
• وجود خط موی کم پشت در پشت سر
• انگشتان دست و پا کوتاه

در دوران کودکی و نوجوانی

شایع ترین علائم تقریباً در همه دختران و نوجوانان مبتلا به سندرم ترنر کوتاهی قد و نارسایی تخمدان است که ممکن است از بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی یا نوجوانی یا بزرگسالی رخ دهد. علائم و نشانه‌های این دوره موارد عبارتند از:

• رشد کند بدن
• در دوره‌های کودکی هیچ جهشی در رشدشان ندارند.
• قد بزرگسالان به طور قابل توجهی کمتر از حد انتظار برای یک زن است.
• عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
• توقف رشد جنسی که در سال های نوجوانی 
• پایان زودرس چرخه قاعدگی که به دلیل بارداری نباشد.

در بزرگسالی

زنان مبتلا به این بیماری در بزرگسالی ممکن است سایر مشکلات پزشکی مرتبط با سندروم ترنر داشته باشند، از جمله:

• نقص قلب
• ناباروری
• مشکلاتی در رشد جنسی
• از دست دادن شنوایی
• فشار خون بالا
• خشکی چشم
• عفونت مکرر گوش
• اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)

این علائم می توانند در اوایل نوزادی نیز ظاهر شوند. یا در موارد رشد جنسی و مسائل باروری، ممکن است در دوره نوجوانی ایجاد گردند. داشتن یک یا چند مورد از این علائم به معنای ابتلای خانم به سندروم ترنر نیست. زنان جوانی که به این سندروم مشکوک هستند مهم است که برای تشخیص دقیق از پزشک کمک بخواهند و با مشاور ژنتیک صحبت کنند.

علت سندرم ترنر

افراد سالم با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. پسران کروموزوم X را از مادران و کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می برند. دختران نیز از پدر و مادر یک کروموزوم X (مجموعا ۲ X) به ارث می‌ برند. در دختراني كه به سندرم ترنر مبتلا هستند، يك نسخه از كروموزوم X حذف شده یا تا حدودي از بين رفته يا تغيير می‌کند. که علت این تغییرات ژنتیکی ممکن است یکی از موارد زیر باشد:

• مونوزومی X: به معنای عدم وجود یکی از كروموزوم های X که به طور كلی به دلیل خطایی در اسپرم پدر یا تخمك مادر رخ می‌دهد. این اتفاق در نتیجه باعث می شود که هر سلول بدن دختر، فقط یک کروموزوم X داشته باشد.
• موزائیسم: در برخی موارد، در مراحل اولیه تقسیم سلول‌های جنینی خطایی رخ می دهد. این امر منجر به این می‌شود که برخی سلول‌های بدن دارای دو نسخه کامل از کروموزوم X باشند و دیگر سلول‌های فقط یک نسخه از کروموزوم X را دارا شوند.
• ناهنجاری های کروموزوم X: این ناهنجاری‌ها می‌توانند باعث ایجاد قسمت‌های غیرطبیعی یا از دست رفتن یکی از کروموزوم‌های X شوند. بنابر این تمام سلول ها یک نسخه کامل وسالم و یک نسخه تغییر یافته (جهش یافته) دارند. این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد و همه سلول‌ها را دارای یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته کند. یا این خطا می‌تواند در تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین اتفاق بیفتد که فقط بعضی از سلول‌ها حاوی قسمت‌های غیرطبیعی یا از دست رفتن یکی از کروموزوم های X شوند (موزاییک گرایی).
• وجود ماده کروموزومی Y: در درصد کمی از موارد ابتلا به سندرم ترنر، بعضی از سلول‌ها یک نسخه از کروموزوم X و سلول های دیگر یک نسخه از کروموزوم X و مقداری از ماده کروموزوم Y دارند. این افراد از نظر بیولوژیکی به عنوان زن رشد می کنند، اما وجود ماده کروموزومی Y در برخی سلول‌های آنان، خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما را افزایش می دهد.
• تأثیر خطاهای کروموزومی: حذف شدن کروموزوم X یا تغییر آن در سندرم ترنر، باعث ایجاد خطا در طی رشد جنین و سایر مشکلات رشد پس از تولد می‌شود- به عنوان مثال کوتاه قد، نارسایی تخمدان و نقص قلب. خصوصیات جسمی و عوارض سلامتی ناشی از خطای کروموزومی در افراد مختلف، بسیار متفاوت است.

عوارض

مونوزومی X، می تواند در رشد مناسب چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد. عوارضی که می تواند گریبان گیر فرد شود شامل موارد زیر است:

1. مشکلات قلبی: بسیاری از نوزادان مبتلا به سندروم ترنر با نقایص قلب یا حتی ناهنجاری‌های جزئی در ساختار قلب متولد می شوند که خطر عوارض جدی آنها را افزایش می دهد. نقص قلب اغلب شامل مشکلات آئورت (رگ خونی بزرگی که از قلب منشعب شده و خون غنی از اکسیژن را به بدن می رساند) می شود.
2. فشارخون بالا: زنان مبتلا به سندروم ترنر در معرض خطر فشار خون بالا می‌باشند (وضعیتی که خطر ابتلا به بیماری‌های قلب و عروق خونی را افزایش می دهد).
3. از دست دادن شنوایی: کاهش شنوایی توام با سندروم ترنر شایع است. در بعضی موارد، این حالت به دلیل از دست دادن تدریجی عملکرد عصب است. افزایش خطر عفونت های مکرر گوش میانی نیز می تواند منجر به کاهش شنوایی شود.
4. مشکلات بینایی: دختران مبتلا به سندروم ترنر در معرض خطر کنترل ضعیف عضلات و حرکات چشم (استرابیسم)، کوته بینی و سایر مشکلات بینایی هستند.
5. مشکلات کلیوی: دختران مبتلا به سندروم ترنر ممکن است گاها دچار نقص در کلیه‌هایشان شوند. اگرچه این ناهنجاری‌ها به طور کلی مشکلات پزشکی ایجاد نمی کنند، اما ممکن است خطر ابتلا به فشارخون بالا و عفونت‌های ادراری را افزایش دهند.
6. اختلالات خود ایمنی: دختران و زنان مبتلا به سندروم ترنر به دلیل اختلال خود ایمنی تیروئیدیت هاشیموتو، در معرض خطر ابتلا به هایپوتیروئیدیسم(کم کاری تیروئید) هستند. همچنین خطر دیابت در آنها افزایش می‌یابد. برخی از زنان مبتلا به سندروم ترنر عدم تحمل گلوتن (بیماری سلیاک) یا بیماری التهابی روده دارند.
7. مشکلات اسکلتی: این سندروم، مشکلات مربوط به رشد و نمو استخوان‌ها خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) و گرد و خم شدن به سمت جلوی قسمت فوقانی کمر (کیفوز) را افزایش می دهد. زنان مبتلا به سندروم ترنر همچنین در معرض خطر ابتلا به ضعف و شکنندگی استخوان (پوکی استخوان) قرار دارند.
8. ناتوانی‌های یادگیری: دختران و زنان مبتلا به سندروم ترنر معمولاً دارای هوش طبیعی هستند. با این وجود، گاهی خطر ناتوانی در یادگیری، به ویژه یادگیری که شامل مفاهیم فضایی و هندسه، ریاضیات، حافظه و توجه است را افزایش می دهد.
9. مسائل بهداشت روان: دختران و زنان مبتلا به سندروم ترنر ممکن است در شرایط اجتماعی و عملکرد خوب و مناسب مشکل داشته باشند و در معرض بیش فعالی (ADHD) قرار بگیرند.
10. ناباروری: بیشتر زنان مبتلا به سندروم ترنر نابارور هستند. با این حال، تعداد بسیار کمی از زنان مبتلا ممکن است بدون هیچ مشکلی باردار شوند همچنین برخی از آن ها با درمان‌های باروری و مشاوره‌های ژنتیکی و پزشکی باردار می شوند.
11. عوارض بارداری: از آنجا که زنان مبتلا به سندروم ترنر در معرض خطر افزایش عوارض در دوران بارداری مانند فشار خون بالا و اختلال آئورت اند، باید قبل از بارداری توسط متخصص قلب معاینه شوند.

درمان سندرم ترنر

هیچ درمان قطعی برای سندروم ترنر وجود ندارد اما بسیاری از علائم مرتبط با آن قابل بهبود هستند.

• چکاپ: دختران و زنان مبتلا به سندروم ترنر در طول زندگی خود باید به طور منظم قلب، کلیه‌ها و سیستم تولید مثل خود را چک کنند. با این حال، معمولاً می‌توانند زندگی نسبتاً طبیعی و سالمی داشته باشند.
• تکنیک های روانشناسی: امید به زندگی در این افراد معمولا کمی کاهش می یابد، اما با بررسی های منظم بهداشتی و روانشناسی می توان مشکلات احتمالی روحی آن ها را در مراحل اولیه شناسایی و درمان کرد.

آیا می توان از وجود این بیماری قبل از زایمان اطلاع پیدا کرد؟

بله. هنگام بارداری با انجام غربالگری‌های دوران بارداری، می توان از میزان وجود ریسک ابتلای جنین به این بیماری مطلع شد. همچنین علاوه بر غربالگری‌ها از آزمایشات ژنتیکی طی بارداری نیز می‌توان پی به وجود این بیماری برد:

• آمنیوسنتز: روشی که پزشک طی آن بین هفته های ۱۳ تا ۱۸ بارداری، مقداری از آب کیسه آمنیوتیک جنینی را با ابزاری مخصوص برداشته و جهت بررسی ژنتیکی به آزمایشگاه ژنتیک می فرستد.
• روش CVS: تست تشخیصی دیگری در دوران بارداری است که با بررسی نمونه‌ای از پرزهای جفتی جنینی وجود بیماری‌های ژنتیکی (مخصوصا ترنر) را تایید یا رد می کند.