پروگریا یا بیماری پیری زودرس در کودکان
پروگریا یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث پیری زودرس فرد می شود. کودکان مبتلا به پروگریا سالم به نظر می رسند اما تا سن ۲ سالگی به نظر می رسد خیلی سریع پیر شده‌اند. پروگریا انواع مختلفی دارد، اما نوع کلاسیک آن به سندرم پروگریا هاچینسون-گیلفورد معروف است. این ماده در اثر جهش در ژن لامین آ ایجاد می شود و شامل سفت شدن شدید عروق از سنین پایین است.
کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل احتمال ابتلا به تصلب شرایین، به طور متوسط ۱۴ سال زندگی می کنند.
در سراسر جهان، تصور می شود که ۱۳۴ کودک در ۴۶ کشور جهان به پروگریا مبتلا شده اند. اعتقاد بر این است که از هر ۴ میلیون نوزاد تازه متولد شده از هر جنس و از هر نژاد ۱ نفر مبتلا است.
به دلیل شخصیت داستانی اسکات فیتزجرالد، گاهی اوقات "بیماری بنجامین باتن" نامیده می شود.
حقایق درباره پروگریا
- پروگریا به یک بیماری ژنتیکی گفته می شود که در آن کودک به سرعت پیر می شود.
- این بیماری بسیار نادر است و از هر ۴ میلیون کودک ۱ نفر به آن مبتلا است.
- این بیماری می تواند منجر به عوارض کشنده قلبی و افزایش خطر سکته مغزی شود.
- پروگریا غیر قابل درمان است، اما علائم را می توان کنترل کرد.
- • دارویی به نام یونافارنیب می تواند به طور متوسط ۱۴ سال امید به زندگی را افزایش دهد.
علل پروگریا یا بیماری پیری زودرس
پروگریا یک بیماری ژنتیکی است. تنها یک اشتباه ژنتیکی باعث میشود تا یک ژن خاص، پروتئینی غیر-طبیعی بسازد. زمانی که سلولها از این پروتئین (به نام پروگرین) استفاده میکنند، به راحتی از کار می افتند. پروگرین باعث میشود تا بچه هایی که مبتلا به پروگریا هستند به سرعت پیر شوند. این بیماری درخانواده منتقل و یا به ارث نمی رسد.
اکثر کودکان مبتلا به پروگریا در ژن کد کننده لامین A، پروتئینی که هسته سلول را به هم متصل می کند، جهش دارند. این پروتئین به پروگرین نیز معروف است. تصور می شود پروتئین معیوب هسته را ناپایدار می کند. این بی ثباتی باعث می شود سلول ها زودتر بمیرند و منجر به علائم پروگریا شود.
معمولاً هیچ سابقه خانوادگی وجود ندارد، اما اگر در حال حاضر یک فرزند در خانواده مبتلا به پروگریا وجود داشته باشد ، ۲ تا ۳ درصد احتمال دارد که خواهر یا برادر دیگر به آن مبتلا شوند. آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا یکی از والدین جهش دارد یا خیر.
علائم بیماری پیری زودرس
نوزاد تازه متولد شده با پروگریا سالم به نظر می رسد، اما در سنین بین ۱۰ ماهگی و ۲۴ ماهگی، ویژگی های پیری تسریع شده ظاهر می شوند.
علائم پروگریا شامل موارد زیر است:
- رشد محدود و کوتاهی قد و کمبود وزن
- کمبود چربی بدن و عضله
- ریزش مو، از جمله مژه ها و ابروها
- علائم اولیه پیری پوست، از جمله پوست نازک
- سفتی در مفاصل
- رگهای قابل مشاهده
- سکته
- صورت باریک، چروکیده یا جمع شده
- سر بزرگتر از بدن
- استخوان فک کوچک
- رشد کند و غیر طبیعی دندان
- صدای بلند
- بینی باریک با نوک منقاری
- گوش هایی که به سمت بیرون متمایل هستند
- چشمان بزرگ
- دامنه حرکتی محدود و دررفتگی احتمالی ران
- تصلب شرایین عمومی، منجر به بیماری های قلبی عروقی و قلبی می شود
- بافت همبند پوست تمایل به سفت و سخت شدن دارد.
- همچنین آزمایشات ممکن است نشانه هایی از مقاومت به انسولین را نشان دهند، اما سطح کلسترول و تری گلیسیرید باید طبیعی باشد.
پروگریا بر رشد مغز یا هوش کودک تأثیر نمی گذارد و به معنی خطر بالاتر عفونت نیست و بر مهارت های حرکتی تأثیر ندارد، بنابراین کودکان مبتلا می توانند مانند هر کودک دیگری بنشینند، بایستند و راه بروند. ولی هر چه سن این کودکان افزایش می یابد بیماری هایی در آن ها دیده می شود که در یک فرد ۵۰ ساله انتظار دیدن آنها را داریم مانند پوکی استخوان، تصلی شرایین و بیماری های قلبی
سندرم های مشابه دیگر با پروگریا
سندرم های پروگروئید دیگری وجود دارد که در خانواده ها وجود دارد. این سندرم های ارثی باعث پیری سریع و طول عمر کوتاه تر می شوند:
- سندرم Wiedemann-Rautenstrauch، همچنین به عنوان سندرم پروگروئید نوزادی شناخته می شود، علائم و نشانه های پیری از بدو تولد مشخص است.
- سندرم ورنر، همچنین به عنوان پروژریا بزرگسالان شناخته می شود، از سالهای نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شروع می شود، باعث پیری زودرس و شرایط معمول پیری ، مانند آب مروارید و دیابت می شود.
درمان پیری زودرس
هیچ درمانی برای پروگریا وجود ندارد، اما:
- در صورت سفت بودن مفاصل کودک، کاردرمانی و فیزیوتراپی می تواند به حرکت او کمک کند.
- سلامت قلب برای افراد مبتلا به پروگریا بسیار مهم است، بنابراین پزشک ممکن است استاتین ها و نیتروگلیسیرین و آسپرین را برای آنژین و درمان روتین را برای نارسایی احتقانی قلب تجویز کند.
- تغذیه سالم و ورزش منظم مهم است.
- برخی از بیماران ممکن است برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری قلبی ، جراحی قلب کنند.
- نکات مربوط به مراقبت از خود ممکن است شامل خوردن غذاهای مختلف در هنگام تغییر چربی، و خوردن وعده های غذایی منظم به منظور افزایش کالری دریافتی باشد.
- کودکان مبتلا به پروگریا بیشتر دچار کمبود آب بدن می شوند، بنابراین باید به مقدار زیادی آب بنوشند، به خصوص در مواردی که بیمار هستند یا هوا گرم است.
- وعده های غذایی با حجم کم و دفعات بیشتر به آنها کمک می کند تا به اندازه کافی غذا بخورند.
