سندرم سوپرمن یا ابر مرد چیست؟
هر انسان سالمی از بدو تولدش ۴۶ کروموزوم در هر سلول بدن خود دارد. الگوی کروموزومی در مردان، شامل ۲۲ جفت کروموزوم غیر جنسی یا اتوزوم (که در تعیین جنسیت نقش ندارند) و یک جفت کروموزوم جنسی (که جنسیت انسان را به دو حالت مونث و مذکر تقسیم می کنند) شامل کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشد، در واقع این کروموزوم Y است که جنسیت مذکر را به وجود می آورد، باعث پدید آمدن صفات و ویژگی های مردانه می گردد و از پدر به ارث می رسد. بنابراین الگوی کروموزومی یک پسر یا مرد سالم باید بصورت ۴۶XY باشد. اما سندروم XYY یا بیماری سوپرمن چیست؟ این حالت نوعی بیماری ژنتیکی است که هنگامی رخ می دهد که در اثر جهش ژنتیکی، یک مرد دارای یک کپی اضافی از کروموزوم Y در هر سلول خود بشود یعنی الگوی (XYY). گاهی اوقات، این جهش فقط در برخی سلول ها ایجاد می گردد. مردان مبتلا به سندروم XYY به دلیل وجود کروموزوم Y اضافی دارای ۴۷ کروموزوم می شوند. این کروموزوم Y اضافه، باعث تشدید ویژگی های مردانه می شود.
این وضعیت گاهی اوقات سندروم ژاکوب (جاکوب یا جیکوب)، کاریوتیپ XYY ، سندروم سوپرمن، سندروم ابر مرد یا سندروم YY نیز نامیده می شود. طبق گزارشات موسسه ملی بهداشت ایالات متحده امریکا، شیوع سندروم سوپرمن ۱ نفر از ۱۰۰۰ تولد نوزاد پسر می باشد.
زندگی مبتلایان به سندروم سوپرمن
در بیشتر موارد، افراد مبتلا به سندروم XYY زندگی معمولی دارند. بعضی از آن ها ممکن است از لحاظ قد بلندتر از حد متوسط باشند و با مشکلات یادگیری یا مشکلات گفتاری روبرو شوند. آن ها همچنین ممکن است با تفاوت های جزئی در جسمشان مانند ضعف تون عضلانی بزرگ شوند. علاوه بر این عوارض، مردان مبتلا به سندروم سوپرمن یا ابَر مَرد، معمولاً هیچ ویژگی جسمی متمایزی ندارند و رشد جنسی آن ها طبیعی خواهد بود.
علت ایجاد سندروم XYY چیست؟
سندروم جیکوب نتیجه اختلالات تصادفی یا جهش در هنگام ایجاد یک کد ژنتیکی در دوران جنینی یک مرد است. بیشتر موارد سندروم XYY ارثی نیستند، یعنی اگر پدری مبتلا به این بیماری باشد معمولا آن را به فرزند خویش به ارث نمی رساند. محققان معتقدند که هیچ گونه استعداد ژنتیکی برای ارث پذیری این بیماری وجود ندارد. به این معنا که مردان مبتلا به سندروم سوپرمن، همانند مردان سالم، شانس داشتن فرزندانی با سندروم XYY دارند. خطاهای تصادفی می تواند در هنگام تشکیل اسپرم، هنگام تقسیمات سلولی جنینی یا مواقع دیگر رخ دهند.
گاهی ممکن است برخی از سلول های بدن یک مرد در زمان جنینی، تحت تأثیر این خطا ها قرار نگیرند. این بدان معنی است که برخی از سلول ها ممکن است ژنوتیپ (الگوی کروموزومی) XY داشته باشند در حالی که برخی دیگر از سلول های بدن او ژنوتیپ XYY داشته باشند. به این نوع بیماری، سندروم سوپرمن موزائیک گفته می شود.
علائم سندروم سوپرمن چیست؟
علائم و نشانه های سندروم سوپرمن یا جیکوب در افراد مختلف از نظر سن متفاوت می باشد. علائم در نوزادی که دارای سندروم XYY است می تواند شامل موارد زیر باشد:
- هیپوتونی (تون عضلانی ضعیف)
- تأخیر در رشد مهارت های حرکتی، مانند راه رفتن یا سینه خیز رفتن
- تأخیر در به زبان آمدن یا صحبت کردن دشوار
- انگشت کوچک دست آن ها بسیار خمیده می شود (که با نام کلینوداکتیلی شناخته می شود)
- چشم های فرد مبتلا فاصله زیادی از هم دارند (هیپرتلوریسم نامیده می شود)
- بروز آکنه کیستیک در دوران بلوغ
علائم در یک کودک خردسال یا نوجوان مبتلا به سندروم XYY می تواند شامل موارد زیر باشد:
- بیماری اوتیسم
- بروز مشکلاتی در تمرکز و توجه
- تأخیر در رشد مهارت های حرکتی، مانند نوشتن
- تأخیر در به زبان آمدن یا گفتار دشوار
- اختلال در مسائل عاطفی یا رفتاری
- لرزش دست یا حرکات غیر ارادی عضلات
- هیپوتونی (تون عضلانی ضعیف)
- ناتوانی هایی در زمینه یادگیری
- قد بلندتر از حد متوسط نسبت به همسالان
در بزرگسالان نیز، ناباروری یکی از علائم احتمالی سندروم XYY خواهد بود.
تشخیص سندروم جاکوب
سندروم جاکوب ممکن است تا بزرگسالی کشف و تشخیص داده نشود. در واقع بسیاری از پسران مبتلا به سندرم XYY سالم هستند و علائم واضحی ندارند. آن وقت که مشکلاتی اعم ازنا باروری (مانند کاهش تعداد اسپرم) بروز یابد، احتمالا پزشکان احتمال وجود این بیماری را در مرد بدهند.
اختلالات ژنتیکی را می توان با تجزیه و تحلیل کروموزوم ها تشخیص داد. اگر پزشک نتواند توضیح دیگری در مورد علائمی که نشانگر سندروم XYY است را پیدا کند، ممکن است از شما بخواهد برای بررسی این بیماری، آنالیز کروموزومی را انجام دهید.
تشخیص قبل از تولد:
این بیماری در دوران بارداری قابل تشخیص است و خانم های بارداری طی انجام غربالگری ها می توانند از وجود آن مطلع شوند.
- آمنیوسنتز: روشی که در دوران بارداری بین هفته های ۱۳ تا ۱۸ انجام می شود. طی این روش، پزشک با سوزنی استاندارد و مخصوص مقداری از آب کیسه آمنیوتیک (کیسه آب) را که حاوی محتوای ژنتیکی جنین (DNA) است را برمی دارد و برای بررسی بیشتر به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می کند.
- CVS: بین هفته های ۹ تا ۱۳ بارداری، پزشک با استفاده از ابزارهای مخصوص، نمونه ای از پرزهای کوریونی جفت جنین بر می دارد و برای کشت کروموزومی به آزمایشگاه می فرستد.
کشت کروموزومی یا کاریوتایپ برای تشخیص بعد از تولد
در صورتی که افراد طی بارداری متوجه وجود این مشکل در فرزند خود نشوند، می توانند با انجام آزمایش ژنتیکی تحت عنوان کاریوتایپ، پی به وجود یا عدم وجود سندروم جاکوب ببرند. طی این آزمایش، یک پزشک در آزمایشگاه های ژنتیکی، نمونه ای خون از دست افراد می گیرد و جهت کشت کروموزومی انتقال می دهد.
دقت این آزمایش ها در تشخیص این بیماری ۱۰۰% صحیح خواهد بود.
درمان سندروم XYY
سندروم XYY مانند بسیاری از بیماری های ژنتیکی دیگر قابل درمان نیست. اما راهکار هایی وجود دارند که می توانند به کاهش علائم و اثرات ناشی از آن کمک کنند، به ویژه اگر زود تشخیص داده شود. افراد مبتلا به سندروم XYY می توانند با متخصصان تعامل داشته باشند تا علائمی را که دارند مانند مشکلات گفتاری و یادگیری را تحت نظر آن ها برطرف کنند. مثلا اگر سن افراد مبتلا بالاتر برود و در سنین باروری قرار بگیرند، ممکن است بخواهند با یک متخصص نازایی برای رفع مشکلات ناباروری مشورت کنند.
گزینه های درمانی زیر ممکن است به برخی از رایج ترین اثرات ناشی از سندروم XYY کمک کند.
- گفتاردرمانی: افراد مبتلا به سندروم سوپرمن ممکن است دارای ناتوانی در گفتار یا مهارت های حرکتی باشند. متخصصان گفتار درمان می توانند به درمان این مسائل کمک کنند. آن ها همچنین می توانند برنامه هایی را جهت بهبودی سریع تر ارائه کنند.
- فیزیوتراپی یا کاردرمانی: برخی از افراد جوان مبتلا به سندروم XYY دچار تاخیر در رشد مهارت های حرکتی می شوند. همچنین ممکن است در قدرت عضلانی خود مشکل داشته باشند. فیزیوتراپیست ها و کار درمانگرها می توانند به آن ها کمک کنند تا بر این مسائل غلبه نمایند.
- آموزش درمانی: برخی از افراد مبتلا به سندروم جاکوب دارای اختلالات یادگیری هستند. اگر فرزند شما به این سندروم مبتلا است، با معلم، مدیر و دیگر کادر آموزشی محل تحصیل آن ها صحبت کنید. برنامه ای را تنظیم کنید که متناسب با نیازهای کودک شما باشد. ممکن است لازم باشد در خارج از مدرسه نیز مربیان دیگری داشته باشد.
چشم انداز
افراد مبتلا به سندروم XYY اغلب اوقات می توانند با این شرایط، زندگی کاملاً طبیعی را داشته باشند. در واقع ، سندروم XYY ممکن است هیچ گاه در طول زندگی فرد تشخیص داده نشود. اما اگر تشخیص داده شود، این افراد می توانند کمک های کاملی را از کادر درمان دریافت نمایند.