سندرم ایکس شکننده یا فراژیل
سندروم X شکننده (FXS) یک اختلال ژنتیکی است که در اثر تغییر در ژنی ایجاد می شود که دانشمندان هنگام کشفش، آن را ژن شکننده عقب ماندگی ذهنی X (FMR۱) نامیدند. ژن FMR۱ معمولاً پروتئینی به نام پروتئین X (FMRP) می سازد. FMRP برای رشد طبیعی مغز، مورد نیاز است. افرادی که بیماری فراژیل دارند این پروتئین حیاتی را در بدن خود تولید نمی کنند. افرادی که دارای سایر اختلالات شکننده مرتبط با X هستند تغییراتی در ژن FMR۱ خود دارند؛ اما معمولاً مقدار کمی از این پروتئین را تولید می کنند.
این بیماری هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر خود قرار می دهد. با این حال، زنان اغلب علائم خفیف تری نسبت به مردان دارند. تعداد دقیق افرادی که FXS دارند نامشخص است، اما بررسی مطالعات انجام شده اخیر تخمین می زند که حدود ۱ نفر از هر ۷۰۰۰ مرد و حدود ۱ از هر ۱۱۰۰۰ زن مبتلا به سندروم X شکننده باشند.
علائم و نشانه های سندرم ایکس شکننده
افراد مبتلا به FXS ممکن است ترکیبی از علائم زیر را در دوران کودکی و در طول زندگی نشان دهند:
- تأخیر در رشد (نشستن، راه رفتن یا صحبت کردن بیش از حد نسبت به سایر کودکان هم سن خود)
- ناتوانی هایی در یادگیری (مشکل در یادگیری مهارت های جدید) ؛ و...
- مشکلات اجتماعی و رفتاری (مانند عدم توانایی در برقراری ارتباط چشمی، اضطراب، مشکل در توجه و تمرکز، واکنش نشان دادن و صحبت کردن فی البداهه و فعالیت بسیار زیاد).
- مردانی که FXS دارند معمولاً دارای درجاتی از ناتوانی ذهنی هستند که ممکن است از خفیف تا شدید باشد. زنان مبتلا به FXS می توانند از هوش طبیعی و یا درجاتی از ناتوانی ذهنی برخوردار باشند.
- اختلال طیف اوتیسم (ASD) نیز در افراد مبتلا به FXS زیاد اتفاق می افتد.
- لکنت زبان
- اضطراب عمومی یا اجتماعی
- تکانشگری
- عدم علاقه به لمس شدن و مشکل در درک زبان بدن
- بیش فعالی
- تشنج
- افسردگی
- مشکل خوابیدن
برخی از افراد مبتلا به FXS دارای ناهنجاری های جسمی نیز هستند. که ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- پیشانی یا گوش های بزرگ، با فک برجسته
- صورت کشیده
- گوش، پیشانی و چانه بیرون زده
- مفاصل شل یا انعطاف پذیر
- پاهای صاف
چه عواملی باعث ایجاد سندروم X شکننده یا فراژیل می شود؟
FXS به دلیل نقص در ژن FMR۱ واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. کروموزوم X یکی از دو نوع کروموزوم جنسی است. دیگری کروموزوم Y است. زنان دو کروموزوم X دارند در حالی که مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.
این بیماری در ناقلین چه عوارضی ایجاد می کند؟
ناقلیت برای X شکننده می تواند خطر ابتلا به بیماری های مختلف را افزایش دهد. اگر فکر می کنید ممکن است ناقل آن باشید یا فرزندی مبتلا به فراگیل دارید به پزشک اطلاع دهید.
زنانی که ناقل هستند (یعنی فقط یکی از کروموزوم های X شان دچار نقص شده است)، در معرض خطر یائسگی زودرس قبل از ۴۰ سالگی قرار دارند. مردان ناقل این بیماری، در معرض خطر ابتلا به بیماری معروف به "سندروم آتاکسی لرزش X شکننده" یا (FXTAS) قرار دارند. FXTAS باعث لرزش های در بدن می شود که به طور فزاینده ای وخیم تر می گردد. همچنین می تواند منجر به ایجاد مشکل در حفظ تعادل و راه رفتن شود. ناقلین مرد ممکن است بیشتر در معرض زوال عقل باشند.
تشخیص سندروم X شکننده
کودکانی که علائمی در تاخیر رشد یا سایر علائم ظاهری FXS را نشان می دهند، مانند دور سر بزرگ یا تفاوت های ظریف در ویژگی های صورت در سنین پایین، ممکن است از نظر FXS آزمایش شوند. در صورت داشتن سابقه خانوادگی FXS، احتمال دارد که فرزندان آن خانواده نیز مورد آزمایش قرار بگیرند.
- متوسط سن تشخیص این بیماری در پسران ۳۵ تا ۳۷ ماه است و در دختران، میانگین سن تشخیص ۴۱.۶ ماه می باشد.
- FXS را می توان با استفاده از آزمایش خون DNA به نام آزمایش ناقلیت یا FMR۱ DNA تشخیص داد. هدف از این آزمایش پیدا کردن تغییراتی در ژن FMR۱ است که با FXS مرتبط باشد. بسته به نتایج نهایی، پزشک ممکن است آزمایشات اضافی و پیشرفته تر را برای تعیین شدت بیماری توصیه کند.
درمان سندروم X شکننده
FXS قابل درمان نیست. اما برخی راهکار ها و درمان های حمایتی و موردی وجود دارد که می تواند برخی علائم و عوارض ناشی از آن را بهبود دهد.
1. درمان های حمایتی: هدف از این درمان ها کمک به افراد مبتلا در مباحثی مانند: یادگیری زبان اصلی و مادری و مهارت های اجتماعی و فردی است. این درمان ها ممکن است شامل دریافت کمک بیشتر از معلمان کودک مبتلا، درمانگران مختلف، اعضای خانواده، پزشکان و مربیان باشد.
2. درمان های دارویی: داروهایی که به طور معمول برای اختلالات رفتاری تجویز می شوند، مانند داروهایی برای درمان اختلال کمبود توجه (ADD) یا اضطراب، ممکن است برای درمان علائم بیماری فراژیل یا سندروم X شکننده نیز تجویز شوند. این داروها عبارت اند از:
- متیل فنیدیت (ریتالین)
- گوانفاسین
- کلونیدین
- مهارکننده انتخابی جذب مجدد سروتونین(SSRI)، مانند: سرترالین، اسیتالوپرام (لکساپرو)، دولوکستین و پاروکستین.
چشم انداز این بیماری در طولانی مدت چگونه خواهد بود؟
سندروم ایکس شکننده یک بیماری مادام العمر است و می تواند بر تمام جنبه های زندگی، از جمله تحصیلات، کار و زندگی اجتماعی یک فرد تأثیر بگذارد. طبق تحقیقات و گزارشات اخیر حدود ۴۴ درصد از زنان و ۹ درصد از مردان مبتلا به سندروم ایکس شکننده به عنوان یک بزرگسال، به سطح بالایی از استقلال می رسند.
- اکثر زنان مبتلا حداقل دیپلم مقطع دبیرستان را دریافت کردند و تقریباً نیمی از آن ها موفق به پیدا کردن یک کار تمام وقت شدند.
- اکثر مردان مبتلا به سندرم X شکننده در بزرگسالی به انجام فعالیت های روزانه نیاز داشتند. تعداد کمی از مردان در این نظرسنجی موفق به دریافت دیپلم دبیرستان یا موفق به یافتن کار تمام وقت شدند.
اگر نگران هستید که ناقل ژن ایکس شکننده باشید، از پزشک و مشاورین ژنتیک در مورد آزمایش های تشخیصی ژنتیکی سوال کنید. آنها می توانند به شما کمک کنند وضعیت خود را درک کنید و توضیح دهند که ناقل بودن چه معنی دارد. همچنین اگر سابقه این بیماری را در خانواده یا اقوامتان داشته باشید، می توانند با بررسی فاکتورهای خطر، برای بارداری شما برنامه ریزی های دقیقی انجام دهند
