سندرم کلاین فلتر چیست؟
سندروم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که باعث می شود "مردان" با یک نسخه اضافی از کروموزوم X در سلول های خود متولد شوند. به طور طبیعی مردان ۲ سلول کروموزوم جنسی دارند که یکی X و دیگری Y است. مردان مبتلا به این بیماری دارای بیضه های کوچکتر از حد طبیعی هستند که تستوسترون کمتری تولید می کنند. تستوسترون هورمونی مردانه است که صفات جنسی مانند موهای بدن و رشد عضلات را تحریک می کند. کمبود تستوسترون باعث بروز علائمی مانند رشد پستان، آلت تناسلی کوچک و موهای صورت و بدن کمتر از حد طبیعی می شود. بسیاری از مردان مبتلا به این بیماری نمی توانند در آینده صاحب فرزند بشوند و اصطلاحا نابارور هستند. سندروم کلاین فلتر همچنین می تواند گفتار و رشد زبان را در کودکان پسر به تأخیر بیندازد.
علائم سندرم کلاین فتر
از آنجا که بیشتر علائم ناشی از کمبود تستوسترون می باشد، بسیاری از پسران مبتلا به سندروم کلاین فلتر هیچ علائمی را تا رسیدن به سن بلوغ مشاهده نمی کنند. سن بلوغ زمانی است که سطح تستوسترون به طور معمول در بدن پسران افزایش می یابد.
سطح تستوسترون بر اساس سن
در کودکان خردسال، اولین علامت اغلب تاخیر در گفتار یا یادگیری است. به عنوان مثال، نوزادی با سندروم کلاین فلتر ممکن است دیرتر از همسالان خود شروع به صحبت کند.
در مردان و بزرگسالان، علائم رایج عبارت اند از:
- آلت تناسلی کوچک و بیضه های کوچک و سفت
- تولید اسپرم بسیار کم
- سینه های بزرگ شده که به آن ژنیکوماستی نیز گفته می شود
- موی صورت، زیر بغل و اطراف ناحیه شرمگاه بسیار کم است.
- افزایش قد نسبت به همسالان
- پاهای بلند همراه با بالا تنه کوتاه
- فقدان حجم و قدرت عضلانی
- کمبود انرژی
- میل جنسی کم
- افزایش چربی شکم
- مشکلاتی در خواندن، نوشتن و برقراری ارتباط با افراد
- ناباروری
- اضطراب و افسردگی
- مشکلاتی در تعامل اجتماعی
- اختلالات متابولیکی مانند دیابت
مردانی که کروموزوم X اضافی را فقط در برخی از سلول های خود دارند، علائم خفیف تری خواهند داشت (کلاین فلتر موزایئیک). هرچه تعداد کروموزوم های X اضافه در سلول ها بیشتر باشد (درصد موزائیسم بالا برود)، شدت علائم آن ها نیز بیشتر خواهد بود. بعضی از پسران مبتلا، بیش از یک کروموزوم X اضافی دارند. به عنوان مثال ، کروموزوم های جنسی آن ها ممکن است به این شکل باشد: XXXXY.
علائم شدیدتر انواع کلاین فلتر عبارت اند از:
- مشکلات عمده در یادگیری و گفتار
- هماهنگی ضعیف اندام ها
- ویژگی های منحصر به فرد در صورت
- مشکلات استخوانی
کلاین فلتر چقدر شیوع دارد؟
سندروم کلاین فلتر یکی از شایع ترین بیماری های کروموزومی در نوزادان پسر است و حدودا بین ۱ از ۵۰۰ و ۱ از هر ۱۰۰۰ پسر تازه متولد شده ممکن است به این شرایط مبتلا شود این احتمال وجود دارد که سندروم کلاین فلتر در پسران و آقایان بیش از آنچه آمارها نشان می دهد وجود داشته باشد زیرا بعضی اوقات علائم آنقدر خفیف اند که مورد توجه قرار نمی گیرد. یا اینکه گاهی ممکن است این علائم را به بیماری های دیگر نسبت دهند و در حقیقت تشخیص این بیماری مخفی باقی بماند. بروز این بیماری کاملا تصادفی است و ناشی از کاری نیست که هر یک از والدین ممکن است قبل یا حین بارداری انجام داده باشند. البته خانم هایی که هنگام بارداری سنی بیش از ۳۵ سال داشته باشند، کمی بیشتر از بقیه در معرض ریسک تولد یک نوزاد مبتلا به کلاین فلتر هستند.
تشخیص کلاین فلتر در بارداری
معمولا این بیماری تا قبل از تولد مشخص نمی شود، مگر این که مادر در حین بارداری، غربالگری های دوران بارداری را انجام دهد و از طریق ریسک های اعلامی متوجه آن شود. آزمایشاتی مانند موارد زیر:
۱. آمنیوسنتز:
در این آزمایش، یک تکنسین یا پزشک متخصص زنان مقدار کمی از مایع آمنیوتیک (کیسه آب جنین) را توسط سوزن مخصوصی از کیسه اطراف او خارج می کند. سپس این مایع به آزمایشگاه جهت بررسی مشکلات کروموزومی فرستاده می شود. آمنیوسنتز را بهتر است از هفته ۱۴ تا قبل از پایان هفته ۱۸ بارداری انجام داد.
۲. نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS):
طی این روش نمونه ای از سلول های پرزهای کوریونی که کوچک و انگشت مانند هستند را از ناحیه جفت برمی دارند. سپس این سلول ها در آزمایشگاه ژنتیک، از نظر مشکلات کروموزومی مورد آزمایش و بررسی قرار می گیرند. این روش از هفته ۹ تا ۱۵ بارداری قابل انجام است.
دو آزمایش بالا را با عنوان روش های تشخیصی تهاجمی حین بارداری می شناسند، اما این روش ها خطر سقط آنچنانی ندارند اگر تحت نظر متخصص مجرب و در مراکز درمانی معتبر انجام بگیرد.
۳. آزمایش سل فری یا NIPT:
یک آزمایش تشخیصی دیگر که جنبه ی تهاجمی ندارد و قدرت تشخیص کلاین فلتر و چند بیماری ژنتیکی دیگر ( مانند سندروم داون، ادوارد، پاتو و ترنر) با دقت ۹۹ درصد را دارد. این آزمایش از هفته ۱۱ تا ۱۸ بارداری قابل انجام خواهد بود. البته در ایران این تست را تا قبل از پایان هفته ۱۸ باید انجام داد تا اگر جنین دارای بیماری خاصی بود، اقدامات لازم قانونی انجام بگیرد.
تشخیص کلاین فلتر در کودکی
اگر کودک شما رشد کندی دارد، بهتر است به یک متخصص غدد مراجعه نمایید. متخصص در تشخیص و درمان بیماری های هورمونی خبره است و می تواند راهکارهای خوبی را ارائه دهد. در طول معاینه، پزشک در مورد علائم یا مشکلات رشد شما یا فرزندتان سوال می کند. برای تشخیص سندروم کلاین فلتر (بعد از تولد) از دو نوع آزمایش استفاده می شود:
- تجزیه و تحلیل کروموزوم: که کاریوتایپینگ نیز نامیده می شود.برای انجام این آزمایش، مقداری از خون شخص مشکوک را دریافت می کنند و در آزمایشگاه ژنتیک وجود کروموزوم های غیر طبیعی، مانند وجود احتمالی یک کروموزوم اضافی X را بررسی می نمایند.
- آزمایش هورمون: آزمایش خون یا ادرار می تواند سطح تستوسترون پایین را نشان دهد، که علامتی بارز از سندروم کلاین فلتر است.
درمان های کلاین فلتر
علائم خفیف اغلب نیازی به درمان ندارند. مردان و پسرانی که با علائم واضح تری دارند، باید درمان را در اسرع وقت و ترجیحاً در دوران بلوغ خود شروع کنند. شروع سریع درمان می تواند از بروز برخی علائم جلوگیری کند.
درمان هورمونی با تستوسترون:
یکی از درمان های اصلی، جبران کمبود تستوسترون است. مصرف تستوسترون در زمان بلوغ باعث ایجاد خصوصیات مردانه می شود که به طور معمول در بلوغ اتفاق می افتد، مانند:
- بم شدن صدا
- رشد مو در صورت و بدن
- افزایش قدرت عضلانی
- رشد آلت تناسلی مرد
- تقویت استخوان ها
می توان تستوسترون را هر دو الی سه هفته یکبار به بدن تزریق نمود.
سایر درمان ها:
سایر درمان های سندروم کلاین فلتر عبارت اند از:
- گفتار درمانی و زبان درمانی
- فیزیوتراپی برای بهبود قدرت عضلات
- کاردرمانی برای کمک به مبتلایان برای داشتن عملکرد روزمره بهتر در مدرسه، محیط کار و زندگی اجتماعی نیز بسیار تاثیر گذار است.
- رفتار درمانی برای کمک به کسب مهارت های اجتماعی
- آموزش های کمکی
- مشاوره برای مقابله با مسائل و مشکلات عاطفی مانند افسردگی و عزت نفس پایین که ناشی از این بیماری است
- جراحی (ماستکتومی) برای از بین بردن بافت اضافی و بزرگ شده پستان
- درمان نا باروری
اگر مردی مبتلا به سندروم کلاین فلتر باشد ممکن است فرزندی مبتلا به کلاین فلتر داشته باشد؟
بیشتر مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر اسپرم زیادی تولید نمی کنند. کمبود اسپرم می تواند پدر شدن را برای وی سخت کند، اما باروری غیرممکن نیست. درمان ناباروری می تواند به برخی از مردان کمک کند که پدر شوند. اگر تعداد اسپرم کم باشد، روشی به نام استخراج اسپرم داخل سیتوپلاسمی (TESE-ICSI) وجود دارد که می تواند اسپرم را مستقیماً از بیضه مرد خارج کرده و به تخمک تزریق کند تا احتمال بارداری را افزایش دهد. این روش باید تحت نظر متخصصین و در مراکز ناباروری معتبر صورت بگیرد. در ایران نیز از این روش برای بالا بردن شانس باروری مردان عقیم استفاده می شود.
چگونه می توان کلاین فلتر را مدیریت کرد؟
زندگی با سندروم کلاین فلتر دشوار است. پسران مبتلا ممکن است از عدم تغییر در بدن خود در دوران بلوغ خجالت بکشند. مردان مبتلا نیز ممکن است از اینکه نمی توانند فرزند دار شوند ناراحت شوند. یک درمانگر روانشناس یا مشاور می تواند به وی در کنترل افسردگی، اعتماد به نفس پایین یا سایر مشکلات عاطفی ناشی از این بیماری کمک کند. همچنین مشاورین ژنتیک می توانند راهکار های مناسبی را برای این افراد ارائه دهند. کودکان مبتلا به سندروم کلاین فلتر اغلب در مدرسه به کمک بیشتری نیاز دارند. برای آگاهی از برنامه های ویژه برای کودکان دارای معلولیت، با مدرسه محلی باید تماس گرفت. بسیاری از پسران مبتلا به سندروم کلاین فلتر نسبت به همسالان خود در تعامل اجتماعی مشکلات بیشتری دارند. یک متخصص کاردرمانی یا رفتاری می تواند به آن ها در یادگیری مهارت های اجتماعی کمک کند.
عوارض جانبی سندرم کلاین فلتر
خود فرد و پزشک باید مراقب شرایطی باشید که در مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر دیده می شود، از جمله:
- سرطان پستان و برخی از انواع دیگر سرطان
- بیماری های ریه
- ضعیف شدن استخوان (پوکی استخوان)
- بیماری های قلب و عروق خونی
- رگ های واریسی
- دیابت
- غده تیروئید کم کار (کم کاری تیروئید)
- بیماری های خود ایمنی مانند آرتریت روماتوئید، لوپوس و سندروم شوگرن
- یک تومور نادر به نام تومور ژرم سل
سندروم کلاین فلتر چگونه ممکن است بر زندگی فرد تأثیر بگذارد؟
طبق تحقیقات انجام گرفته، سندروم کلاین فلتر می تواند امید به زندگی فرد مبتلا را را تا دو سال نسبت به سایرین کاهش دهد. با این حال، با این شرایط هنوز می توان یک زندگی طولانی مدت و کامل داشت. هرچه فرد زودتر تحت درمان قرار بگیرد، چشم انداز بیماری بهتر خواهد بود.
