اوتیسم ژنتیکی است یا اکتسابی؟

نویسنده سارا فرخی
بررسی علمی دکتر فاطمه خلیلی

اختلال طیف اوتیسم یا (ASD) اصطلاحی گسترده برای توصیف گروهی از اختلالات رشد عصبی است.

طبق گزارشات موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی (NINDS) ایالات متحده امریکا، ژنتیک و محیط هردو با هم می توانند تعیین کنند که آیا فرد به اوتیسم مبتلا می شود یا خیر. با انجام بزرگترین مطالعه در مورد اوتیسم، با بیش از ۲ میلیون نفر در چهار کشور، مشخص شد که اختلالات اوتیسم ۸۰٪ به ژن ها و وراثت وابسته است. این بدان معناست که عوامل محیطی فقط ۲۰٪ باعث بروز این مشکل می شوند..

این یافته ها می تواند دریچه های جدیدی برای تحقیق در مورد علل ژنتیکی اوتیسم باشد.اوتیسم از هر ۵۹ کودک ۱ نفر را تحت تأثیر قرار می دهد.

همچنین مطالعات نشان می دهد که شرایط مادر مانند وزن او، روش یا زمان زایمان یا میزان مصرف مواد مغذی وی قبل و حین بارداری بر احتمال بروز اوتیسم در فرزند نقش ندارد یا بسیار بسیار اندک است.

مطالعه جدید داده های نشان می دهد که تزریق واکسن‌ها باعث بروز اوتیسم نمی شود و به طور کلی این شایعات را رد می کند.

 یکی از متخصصان دخیل در این پروژه می گوید: به نظر می رسد سهم محیط و عوامل زندگی در خطر ابتلا به اختلال اوتیسم بسیار کمتر از سهم ژنتیک باشد." با این وجود، عوامل ژنتیکی غالباً نادیده گرفته می شوند و در عوض عوامل محیطی مورد توجه مردم و رسانه ها قرار می گیرند.

 براساس داده ها، حدود ۸۰٪ علل ابتلا به این بیماری ژنتیک بوده است، و بقیه این خطر به علل محیطی مرتبط است، لازم به ذکر است که علت های محیطی هنوز به طور کامل شناسایی نشده اند. محققان این مطالعه ابراز داشتند که درصد ناچیزی (حدود ۱٪ ) علت اوتیسم می تواند تحت تاثیر شرایط مادر باشد. آنها خاطرنشان كردند كه اعداد جدید تقریباً مطابق با مطالعات قبلی است و اعتبار این مطالعه بیشتر می باشد.

۸۰% علت اوتیسم، ژنتیکی و تنها ۲۰% از موارد ناشی از علل محیطی هستند. اما هنوز علل محیطی اوتیسم به طور قطع  شناسایی نشده اند.

متخصصین با وجود یافتن داده های جدید، اما هنوز قادر به شناسایی علت های ژنتیکی اوتیسم در بسیاری از کودکان نیستند.

غربالگری رشد برای تشخیص اوتیسم (ASD)

متخصصین اطفال توصیه می کنند که همه کودکان در سن ۱۸ و ۲۴ ماهگی تحت غربالگری اوتیسم قرار گیرند. غربالگری می تواند به شناسایی زودهنگام کودکانی که می توانند اوتیسم داشته باشند، کمک کند. 

توجه داشته باشید که غربالگری، یک تشخیص قطعی نیست. کودکانی که غربالگری اوتیسمشان مثبت می شود، لزوماً این اختلال را ندارند. علاوه بر این، غربالگری ها گاهی اوقات کودکی را که مبتلا به ASD است تشخیص نمی دهند.

سایر آزمایشات و غربالگری ها

پزشک اطفال ممکن است ترکیبی از آزمایشات را برای تشخیص اوتیسم پیشنهاد کند، از جمله:

  • آزمایش DNA برای بررسی بیماری های ژنتیکی
  • ارزیابی رفتاری
  • آزمایش های دیداری و شنیداری برای رد کردن هر گونه مشکل بینایی و شنوایی که مربوط به اوتیسم نیستند
  • غربالگری کاردرمانی
  • پرسشنامه های رشدی، مانند برنامه مشاهده تشخیصی اوتیسم (ADOS)

تشخیص ASD به طور معمول توسط تیمی از متخصصان انجام می شود. این تیم شامل روانشناسان کودک، متخصصین کار درمانی، یا گفتار درمانان باشد.

مثبت شدن غربالگری اوتیسم نشان دهنده صد درصد اوتیسم در کودک نیست. و غربالگری روش تشخیص قطعی اوتیسم نیست.

علائم اوتیسم

علائم اوتیسم به طور معمول در اوایل کودکی و از سن ۱۲ تا ۲۴ ماهگی به وضوح مشخص می شود. با این حال گاهی این علائم نیز زودتر یا دیرتر ظاهر می شوند.

علائم اولیه ممکن است شامل تاخیر قابل توجهی در رشد زبان یا رفتارهای اجتماعی باشد.

در حالت کلی علائم اوتیسم به دو دسته تقسیم می شود: مشکلات ارتباطی و تعامل اجتماعی و الگوهای محدود یا تکراری رفتار یا فعالیت ها.

مشکلات ارتباطی و تعامل اجتماعی عبارتند از:

  • مسائل مربوط به ارتباطات شخص، از جمله مشکل در بیان و ابراز احساسات، به اشتراک گذاشتن علایق، و یا حفظ یک مکالمه.
  • مشکلاتی در ارتباطات غیر کلامی، مانند مشکل در حفظ تماس چشمی یا خواندن زبان بدن
  • مشکل در حفظ روابط

الگوهای محدود یا تکراری رفتار و فعالیت ها عبارتند از:

  • حرکات: حرکات تکراری یا الگوهای گفتاری تکراری
  • پایبندی سختگیرانه به روال خاص یا رفتارهای خاص
  • افزایش یا کاهش حساسیت به اطلاعات حسی، مانند واکنش منفی به صداهای خاص

اوتیسم چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی برای اوتیسم وجود ندارد، اما روش های درمانی می توانند به افراد مبتلا کمک کنند تا احساس بهتری داشته باشند یا علائم خود را کاهش دهند.

این روش های درمانی می توانند موارد زیر باشند:

  1. رفتار درمانی
  2. بازی درمانی
  3. کار درمانی
  4. فیزیوتراپی
  5. گفتاردرمانی
  6. ماساژ

برخی از افراد ممکن است به بعضی از این رویکردهای درمانی به خوبی پاسخ دهند و بعضی دیگر نه.

درمان های جایگزین برای مدیریت اوتیسم می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • تجویز ویتامین ها با دوز بالا
  • شیمی درمانی، که شامل دفع فلزات از بدن است
  • اکسیژن درمانی هایپرباریک
  • تجویز هورمون ملاتونین برای رفع مشکلات خواب

نتایج تحقیقات در مورد درمان های جایگزین متفاوت است و برخی از این روش های درمانی می توانند خطرناک باشند.

برای نصب اپلیکیشن هلیکس کلیک نمایید!
مشاوره آنلاین
| اطلاعات دارویی |
اطلاعات پزشکان
مطالب مرتبط
اوتیسم چیست ؟
سندرم ایکس شکننده یا فراژیل
علت قرمزی چشم کودکان
چرا نوزاد یا کودک چشمش را می مالد؟
پرکاری تیروئید در کودکان و نوجوانان
علت ترشحات واژن در دختر بچه ها و نوزادان
آخرین مطالب
درد مفصل
تفاوت ناتوانی جنسی و عقیم بودن (نازایی)
انواع سرفه و درمان
آسپارتام چیست؟
علت سنگین شدن سینه ها
امیکرون کودکان