بیماری های مادرزادی

سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر نوعی اختلال ژنتیکی می‌باشد که فقط در زنان بروز می کند و از هر ۲۰۰۰ دختر بچه، تقریباً یک مورد را درگیر می‌کند. دختری که مبتلا به سندرم ترنر باشد، یکی از کروموزوم‌های X اش (کروموزوم‌های جنسی) به طور کامل یا تا حدودی از بین می رود. سندرم ترنر می‌تواند انواع مختلفی از مشکلات پزشکی و رشدی، از جمله کوتاهی قد، عدم رشد تخمدان ها و نقائص قلبی را ایجاد کند. در گفتار علمی به این بیماری مونوزومی X، دیسژنز غدد جنسی و سندرم بونوی- اولریش نیز گفته می شود. خانم های مبتلا به این بیماری، ۴۵ کروموزوم به جای ۴۶ عدد دارند. علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. هیچ درمان قطعی برای سندروم ترنر وجود ندارد اما بسیاری از علائم مرتبط با آن قابل بهبود هستند. هنگام بارداری با انجام غربالگری‌های دوران بارداری، می توان از میزان وجود ریسک ابتلای جنین به این بیماری مطلع شد